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आनुवांशिकी मानव के वंशानुगत गुणों को कैसे परिभाषित करती है

आनुवांशिकी मानव के वंशानुगत गुणों को कैसे परिभाषित करती है




माता–पिता से पीढ़ी–दर–पीढ़ी आसानी से संचरित होने वाले मौलिक गुण ‘आनुवांशिक गुण’ कहलाते हैं और आनुवांशिक गुणों के संचरण की प्रक्रिया एवं उसके कारणों का अध्ययन को ‘आनुवांशिकी’ कहा जाता है। ग्रेगर जॉन मेंडल को ‘आनुवांशिकी का जनक’ कहा जाता है। इन्होंने आनुवांशिकता और आनुवांशिक सिद्धांत का वैज्ञानिक अध्ययन किया था। उनके अध्ययन का तरीका बगीचे की मटर की विभिन्न प्रजातियों व स्पष्ट लक्षणों वाले विरोधी युग्मों के संकरण (Crossbreeding) पर आधारित था। उन्होंने अलगाव (Segregation), प्रभुत्व (Dominance) और स्वतंत्र वर्गीकरण (Independent Assortment) का सिद्धांत दिया, जो आनुवांशिकी के विज्ञान का मौलिक आधार बन गया। जीन (मेंडेल द्वारा दिया गया कारक) गुणसूत्र (Chromosome) का मुख्य घटक है, जो आनुवांशिक गुणों का वहन करता है।




मेंडल का प्रयोगः

मेंडल ने संकरण (Crossbreeding) के माध्यम से मटर के कई पौधों का अध्ययन किया और आनुवांशिकता के आधार पर एक व्यापक सिद्धांत का प्रतिपादन किया, जिसे ‘मेंडल का वंशानुगत सिद्धांत’ (Mendel’s law of Inheritance) कहा जाता है। मेंडल ने बेतरतीब तरीके से मटर की प्रजातियों के सात जोड़ों को चुना। उन्होंने अपने प्रयोग में पाया कि एक जोड़े की आनुवांशिक विशेषता ने दूसरे जोड़े की आनुवांशिक विशेषता को दबा दिया था। पहले जोड़े को ‘प्रभावी’ (Dominant) कहा गया और इसे बड़े अक्षर में लिखा गया, जैसे-लंबाई के लिए ‘T’| दूसरे जोड़े को ‘अप्रभावी’ कहा गया और इसे छोटे अक्षर में लिखा गया, जैसे-बौनेपन के लिए ‘t’ | ये आनुवांशिक प्रतीक के रूप में आनुवांशिकता के लिए जिम्मेदार होते हैं।




गुण प्रभावी गुण (प्रमुख गुण) प्रभावी गुण (प्रमुख गुण)
बीज का आकार

बीजपत्र का रंग

फूल का रंग

फल का आकार

फल का रंग

फूल की स्थिति

पौधे की लंबाई या ऊँचाई

गोलाकार चिकनी बीज

पीला

लाल

चिकना

हरा

बंद

लंबा

झुर्रियों वाला बीज

हरा

सफेद

सिकुड़ा हुआ या झुर्रियों से भरा

पीला

सबसे दूर

बौना




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मेंडल के अनुसार प्रत्येक प्रजनन कोशिका में एक ही वंशानुगत गुण को व्यक्त करने वाले दो कारक होते हैं, और जब ये दोनों कारक एक जैसे हों तो उसे ‘होमोजाइगोस’ (Homozygous) कहा जाता है लेकिन जब ये दोनों अलग– अलग होते हैं तो उसे ‘हेट्रोजाइगोस’ (Heterozygous)कहा जाता है। उन्होंने संकर प्रजातियों के वंशानुगत गुणों की पहचान के लिए अलग–अलग गुणों वाले एक या दो युग्मों की प्रजातियों का अध्ययन किया था। इसलिए, एक युग्म के संकर को ‘मोनोहाइब्रिड क्रॉस’ (Monohybrid Cross) और दो युग्म के संकर को ‘डाईहाइब्रिड क्रॉस’ (Dihybrid Cross) कहते हैं।

1. मोनोहाइब्रिड क्रॉस और अलगाव का नियम

वंशानुक्रम एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी तक आनुवांशिक रूप से नियंत्रित गुणों का संचरण है। यहाँ हम एक गुण या लक्षण, जैसे-पौधे की ऊँचाई, के बारे में चर्चा करेंगें।
(i) मेंडल ने पहले शुद्ध–नस्ल वाले लंबे मटर के पौधों के साथ शुद्ध–नस्ल वाले बौने मटर के पौधों का संकरण कराया और पाया कि पहली पीढ़ी या F1 में सिर्फ लंबे पौधे ही पैदा हुए। पहले वंश में एक भी बौना पौधा नहीं पाया गया।
(ii) इसके बाद मेंडल ने F1 पीढ़ी के मटर के लंबे पौधों का संकरण कराया और पाया कि दूसरी पीढ़ी यानि F2 में लंबे और बौने दोनों ही प्रकार के पौधे 3:1 के अनुपात में हैं।
3:1 का अनुपात ‘मोनोहाइब्रिड अनुपात’ कहलाता है, यानि 3 लंबे और 1 बौना।

मेंडल के वंशानुक्रम के पहले नियम के अनुसार, किसी भी जीव के गुणों का निर्धारण उन आंतरिक कारकों के द्वारा होता है, जो युग्मों में पाये जाते हैं| एक युग्मक (Single Gamete) में किसी युग्म का सिर्फ एक ही कारक मौजूद हो सकता है।

2. डाईहाइब्रिड क्रॉस और स्वतंत्र वर्गीकरण का नियम

इसमें मेंडल द्वारा चुने गए विपरीत गुणों के दो युग्मों का वंशानुक्रम शामिल है| ये विपरीत गुण थे– आकार और बीज का रंग यानि गोल–पीले बीज और झुर्रीदार–हरे बीज।




(i) उन्होंने पहले गोल–पीले बीजों वाले शुद्ध–नस्ल के मटर के पौधों को झुर्रीदार–हरे बीज वाले शुद्ध–नस्ल के मटर के पौधों के साथ संकरण कराया और पाया कि F1 पीढ़ी में सिर्फ गोल–पीले बीज ही उत्पादित हुए। एक भी झुर्रीदार-हरे बीज नहीं प्राप्त हुए।
(ii) जब स्व–परागण द्वारा गोल–पीले बीज वाली F1 पीढ़ी का संकरण हुआ तब F2 पीढ़ी में अलग–अलग आकार और रंग वाले चार प्रकार के बीज प्राप्त हुए। इसे नीचे तालिका में दिखाया गया है।
F2 पीढ़ी में बीजों के प्रत्येक फीनोटाइप (phenotype) का अनुपात 9:3:3:1 है। यह डाईहाइब्रिड अनुपात कहलाता है।
मेंडल के वंशानुक्रम के दूसरे नियम के अनुसारः जब वंशानुक्रम में एक ही समय पर में गुणों के एक से अधिक युग्मों का संकरण हो,तो गुणों के प्रत्येक युग्म के लिए जिम्मेदार कारक युग्मक में स्वतंत्र रूप से वितरित होते हैं।

संतान में गुण या लक्षण कैसे प्रेषित होते हैं?

यौन प्रजनन की प्रक्रिया के दौरान गुणसूत्रों पर उपस्थित जीन के माध्यम से माता–पिता के गुण या लक्षण उनकी संतान में प्रेषित होते हैं। चूँकि जीन युग्म में काम करते हैं (एक प्रभावी और दूसरा अप्रभावी) और माता व पिता प्रत्येक के गुणसूत्रों के युग्म पर प्रत्येक गुण के लिए जीनों का एक युग्म उपस्थित होता है। इसलिए, नर और मादा युग्मक माता–पिता के जीन युग्मों से प्रत्येक गुण के लिए एक जीन धारण करता है। लेकिन जब निषेचन के दौरान नर और मादा युग्मक मिलते हैं तो  युग्मनज (zygote)  बनता है, जो नए जीव के रूप में वृद्धि करता है और विकिसत होता है। इसमें माता और पिता दोनों के गुण होते हैं, जो जीन के माध्यम से संचरित होते हैं।
कृपया ध्यान दें: हालांकि संतान अपने माता–पिता से दो जीन या जीन का एक युग्म प्राप्त करती है लेकिन विरासत में मिले दोनों जीनों में से जो जीन प्रमुख होगा, उसी के लक्षण संतान में दिखेंगे।
जीन वंशानुगत गुणों या लक्षणों को कैसे नियंत्रित करते हैं?
जीन गुणसूत्र पर डीएनए का खंड होता है, जो जीव के विशेष लक्षण को नियंत्रित करने के लिए प्रोटीन के निर्माण को कोड (code) करता है। मान लीजिए कि एक पौधे की संतान में ‘लंबाई’ कहे जाने वाले गुण के लिए जीन है। अब, लंबाई के लिए जीन पौधे की कोशिकाओं को पौधे को बढ़ाने वाले ढेर सारे हार्मोन बनाने का निर्देश देगा और इस कारण पौधा बहुत अधिक बढ़ जाएगा और लंबा हो जाएगा | अगर पौधे में बौनेपन के लिए जिम्मेदार जीन हो, तो पौधे के विकास के लिए जिम्मेदार हार्मोन कम उत्पादित होगा और पौधा छोटा और बौना रह जाएगा। पौधों की तरह ही पशुओं में यौन प्रजनन की प्रक्रिया द्वारा जीनों के माध्यम से माता–पिता से गुण उनके बच्चों में संचरित होते हैं।
संतान में रक्त समूह का निर्धारण कैसे होता है?
एक व्यक्ति में चार रक्त समूह होते हैः ‘A’, ‘B’, ‘AB’ या ‘O’। यह रक्त समूह एक जीन द्वारा नियंत्रित होता है, जिसके तीन अलग–अलग रूप होते हैं और इन्हें IA, IB, IO प्रतीक द्वारा चिन्हित किया जाता है। IA और IB जीन एक दूसरे पर कोई प्रभुत्व नहीं दिखाते। इसलिए, ये सह–प्रभावी (co-dominant) होते हैं। हालांकि, जीन IA और IB दोनों ही जीन IO पर प्रभावी होते हैं। दूसरे शब्दों में रक्त जीन IO जीन IA और IB के संबंध में अप्रभावी होता है।
हालांकि रक्त के लिए जीन के तीन रूप (जिन्हें ‘एलील’- alleles कहते हैं) होते हैं लेकिन किसी भी व्यक्ति में इनमें से केवल दो हो सकते हैं। इसलिए, किसी व्यक्ति का रक्त समूह जीन के कौन से दो रूप उसमें मौजूद हैं, पर निर्भर करता है।
(i) अगर जीनोटाइप (जीन संयोजन) IA IA है, तो व्यक्ति का रक्त समूह ‘A’ होगा और अगर जीनोटाइप IA IO हो, तब भी व्यक्ति का रक्त समूह ‘A’ होगा ( क्योंकि IO गौण जीन है)।
(ii) अगर जीनोटाइप (genotype) (जीन संयोजन) IB IB है, तो व्यक्ति का रक्त समूह ‘B’ होगा और अगर जीनोटाइप IB IO  तब भी व्यक्ति का रक्त समूह ‘B’ होगा ( क्योंकि IO गौण जीन है)।
(iii) अगर जीनोटाइप IA IB है, तो व्यक्ति का रक्त समूह ‘AB’ होगा।
(iv) अगर जीनोटाइप IO IO है, तो व्यक्ति का रक्त समूह ‘O’ होगा।
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आनुवंशिकी के अध्ययन




आनुवंशिकी के अध्ययन है जीन , आनुवंशिकता , और आनुवंशिक परिवर्तन में रहने वाले जीवों । [1] [2] यह आम तौर पर की एक क्षेत्र माना जाता है जीव विज्ञान , लेकिन इसके बारे में कई के साथ अक्सर intersects जीवन विज्ञान और दृढ़ता के अध्ययन के साथ जुड़ा हुआ है जानकारी सिस्टम ।


आनुवंशिकी का पिता है ग्रेगर मेंडेल , एक 19 वीं सदी के वैज्ञानिक और Augustinian तपस्वी । मेंडेल रास्ता लक्षण में पैटर्न संतानों के माता-पिता से नीचे सौंप दिया गया, ‘विशेषता विरासत’ का अध्ययन किया। उन्होंने कहा कि जीव (मटर के पौधे) असतत “विरासत की इकाइयों” के माध्यम से लक्षण वारिस कि मनाया। इस अवधि में, आज भी उपयोग किया, एक के रूप में जाना जाता है की कुछ हद तक अस्पष्ट परिभाषा है जीन ।

विशेषता विरासत और आणविक जीन की विरासत तंत्र अभी भी 21 वीं सदी में आनुवंशिकी के एक प्राथमिक सिद्धांत हैं, लेकिन आधुनिक आनुवंशिकी समारोह और जीन के व्यवहार का अध्ययन करने के लिए विरासत से परे का विस्तार किया गया। जीन संरचना और समारोह, विभिन्नता, और वितरण के संदर्भ में अध्ययन कर रहे हैं सेल , जीव (जैसे प्रभुत्व ) और आबादी के संदर्भ में। आनुवंशिकी सहित उप-क्षेत्र की एक संख्या को जन्म दिया है एपिजेनेटिक्स और जनसंख्या आनुवंशिकी । व्यापक क्षेत्र में अध्ययन जीवों सहित जीवन के डोमेन, अवधि बैक्टीरिया , पौधों , जानवरों और मनुष्य ।

जेनेटिक प्रक्रियाओं एक जीव के पर्यावरण और विकास और व्यवहार को प्रभावित करने के अनुभवों के साथ संयोजन में काम करते हैं, अक्सर के रूप में भेजा बनाम पोषण प्रकृति । एक सेल या जीव के अंतर या अतिरिक्त सेलुलर पर्यावरण पर या बंद जीन प्रतिलेखन स्विच कर सकते हैं। एक क्लासिक उदाहरण आनुवंशिक रूप से समान मकई के दो बीज, एक शीतोष्ण जलवायु में रखा एक और एक शुष्क जलवायु में से एक है। दो मकई के डंठल की औसत ऊंचाई बराबर होने की आनुवंशिक रूप से निर्धारित किया जा सकता है, में एक शुष्क जलवायु के कारण ही अपने वातावरण में पानी की कमी और पोषक तत्वों के लिए, समशीतोष्ण जलवायु में एक की आधी ऊंचाई तक की होती है।



अंतर्वस्तु [ छिपाने ]
1 व्युत्पत्ति
2 जीन
3 इतिहास
3.1 मेंडेलियाई और शास्त्रीय आनुवंशिकी
3.2 आणविक आनुवंशिकी
विरासत की 4 सुविधाओं
4.1 अलहदा विरासत और मेंडेल के कानूनों
4.2 संकेतन और चित्र
4.3 एकाधिक जीन बातचीत
विरासत के लिए 5 आणविक आधार
5.1 डीएनए और गुणसूत्रों
5.2 प्रजनन
5.3 पुनर्संयोजन और आनुवंशिक लिंकेज
6 जीन अभिव्यक्ति
6.1 जेनेटिक कोड
6.2 प्रकृति और पोषण
6.3 जीन विनियमन
7 जेनेटिक परिवर्तन
7.1 उत्परिवर्तनों
7.2 प्राकृतिक चयन और विकास
7.3 मॉडल जीवों
7.4 चिकित्सा
7.5 अनुसंधान विधियों
7.6 डीएनए अनुक्रमण और जीनोमिक्स
8 समाज और संस्कृति
9 इन्हें भी देखें
10 संदर्भ
11 आगे पढ़ने
12 बाहरी लिंक
शब्द-साधन
शब्द आनुवंशिकी की वजह से उपजी प्राचीन यूनानी अर्थ γενετικός genetikos “संबंधकारक” बदले में “मूल” γένεσις उत्पत्ति अर्थ से निकला है, जो / “उत्पादक”। [3] [4] [5]

जीन
एक जीन की आधुनिक काम परिभाषा एक ज्ञात सेलुलर समारोह या प्रक्रिया के लिए कोड (जैसे समारोह “मेलेनिन अणुओं बनाने के लिए”) है कि डीएनए के एक हिस्से (या अनुक्रम) है। एक ‘जीन’ अंग्रेजी भाषा में एक ‘शब्द’ के समान है। जीन को बनाने वाली न्यूक्लियोटाइड (अणु) अंग्रेजी भाषा में ‘पत्र’ के रूप में देखा जा सकता है। न्यूक्लियोटाइड वे शामिल चार नाइट्रोजन अड्डों में से है जिसके अनुसार नाम हैं। चार ठिकानों साइटोसिन, गुआनिन, एडेनाइन और थाइमिन हैं। एक जीन (‘इलेक्ट्रोफिजियोलॉजी’ बनाम उदाहरण के लिए ‘सेल’) एक शब्द भी छोटा या बड़ा हो सकता है कि एक ही रास्ते में न्यूक्लियोटाइड की एक छोटी संख्या या न्यूक्लियोटाइड की एक बड़ी संख्या है, हो सकता है। एक जीन अक्सर एक सेलुलर समारोह का उत्पादन करने के लिए जीन पड़ोसी के साथ सूचना का आदान प्रदान और यहां तक कि उन पड़ोसी जीन बिना निष्प्रभावी हो सकता है। यह एक ‘शब्द’ केवल एक के संदर्भ में अर्थ हो सकता है कि एक ही तरह से देखा जा सकता है ‘वाक्य’। न्यूक्लियोटाइड की एक श्रृंखला के एक जीन (के गठन के बिना एक साथ रखा जा सकता है डीएनए के गैर कूट क्षेत्रों ), पत्र की एक स्ट्रिंग की तरह (जैसे udkslk) एक शब्द के गठन के बिना एक साथ रखा जा सकता है। सभी जीनों न्यूक्लियोटाइड होनी चाहिए तरह बहरहाल, सभी शब्दों, पत्र है।

अक्सर इस्तेमाल किया जाता है (लेकिन हमेशा सच नहीं) है कि एक त्वरित अनुमानी “एक जीन, एक प्रोटीन” एक सेल (एंजाइम, प्रतिलेखन कारक, आदि) में एक विलक्षण प्रोटीन प्रकार के लिए एक विलक्षण जीन कोड है, जिसका अर्थ है

एक जीन में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में पढ़ा है और अनुवाद की एक श्रृंखला का निर्माण करने के लिए एक सेल द्वारा अमीनो एसिड बारी में एक में परतों जो प्रोटीन । एक प्रोटीन में अमीनो एसिड के आदेश जीन में न्यूक्लियोटाइड के आदेश से मेल खाती है। न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम और अमीनो एसिड अनुक्रम के बीच इस रिश्ते के रूप में जाना जाता है आनुवंशिक कोड । एक प्रोटीन में अमीनो एसिड यह अपनी अनूठी तीन आयामी आकार, प्रोटीन के समारोह के लिए आखिर जिम्मेदार है कि एक संरचना में परतों का निर्धारण कैसे। प्रोटीन जीने की कोशिकाओं के लिए आवश्यक कार्यों के कई बाहर ले। एक जीन में डीएनए के लिए एक परिवर्तन है, जिससे इसकी आकृति और समारोह बदल रहा है और अप्रभावी या भी घातक (जैसे प्रोटीन प्रतिपादन, एक प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को बदल सकते हैं सिकल सेल एनीमिया )। जीन परिवर्तन करने के लिए कहा जाता है म्यूटेशन ।




इतिहास
मुख्य लेख: आनुवंशिकी का इतिहास

डीएनए , के लिए आणविक आधार जैविक विरासत । डीएनए का हर कतरा की एक श्रृंखला है न्यूक्लियोटाइड एक मुड़ सीढ़ी पायदान पर कैसा दिखेगा फार्म के लिए केंद्र में एक दूसरे से मेल खाते।
जीवित चीजों के वारिस अवलोकन है कि लक्षण अपने माता पिता से के माध्यम से फसल पौधों और जानवरों में सुधार करने के प्रागैतिहासिक काल से इस्तेमाल किया गया है चयनात्मक प्रजनन । [6] आनुवंशिकी के आधुनिक विज्ञान, इस प्रक्रिया को समझने की मांग के काम के साथ शुरू हुआ ग्रेगर मेंडेल में मध्य 19 वीं सदी। [7]

आनुवंशिकी के विज्ञान मेंडेल का आवेदन किया है और सैद्धांतिक काम के साथ शुरू हुआ है, उत्तराधिकार के अन्य सिद्धांतों के लिए अपने काम से पहले। मेंडेल के समय के दौरान एक लोकप्रिय सिद्धांत की अवधारणा थी सम्मिश्रण विरासत :। व्यक्तियों को अपने माता-पिता से लक्षण के एक चिकनी मिश्रण के वारिस का विचार है कि [8] लक्षण निश्चित लक्षण संयोजन द्वारा उत्पादित कर रहे हैं दिखा रहा है कि संकरण के बाद मिश्रित नहीं किया गया, जहां मेंडेल के काम दिए गए उदाहरणों के विशिष्ट जीन के बजाय एक सतत मिश्रण। संतान में लक्षण के सम्मिश्रण के साथ अब कई जीनों की कार्रवाई से समझाया गया है मात्रात्मक प्रभाव । उस समय कुछ समर्थन किया था कि एक और सिद्धांत था प्राप्त कर लिया विशेषताओं की विरासत व्यक्तियों को अपने माता-पिता से मजबूत लक्षण वारिस विश्वास है कि:। (आमतौर के साथ जुड़े इस सिद्धांत जीन बैप्टिस्ट लैमार्क ) अब, गलत है कि वे अपने बच्चों को पारित जीन को प्रभावित नहीं करते व्यक्तियों के अनुभवों होने के लिए जाना जाता है [9] के क्षेत्र में सबूत हालांकि एपिजेनेटिक्स लैमार्क के सिद्धांत के कुछ पहलुओं को पुनर्जीवित किया गया है । [10] अन्य सिद्धांतों शामिल pangenesis के चार्ल्स डार्विन (दोनों हासिल कर लिया और पहलुओं को विरासत में मिला था) और फ्रांसिस Galton दोनों कण के रूप में pangenesis के के पुनर्निर्माण और विरासत में मिला है। [11]

मेंडेलियाई और शास्त्रीय आनुवंशिकी
आधुनिक आनुवंशिकी के साथ शुरू कर दिया ग्रेगर जोहान मेंडेल , एक वैज्ञानिक और Augustinian तपस्वी पौधों में उत्तराधिकार की प्रकृति का अध्ययन करने वाले। अपने पत्र (“” Versuche Über Pflanzenhybriden “में संयंत्र संकरण पर प्रयोग में Naturforschender Verein (प्रकृति में अनुसंधान के लिए सोसायटी) के लिए 1865 में प्रस्तुत किया “), Brünn , मेंडेल मटर के पौधों में कुछ खास लक्षण की विरासत पैटर्न का पता लगाया है और गणितीय उन्हें का वर्णन किया। [12] विरासत की इस पद्धति में केवल कुछ लक्षण के लिए मनाया जा सकता है, मेंडेल के काम आनुवंशिकता नहीं हासिल कर ली कण, सुझाव दिया था कि, और कई लक्षण की विरासत पैटर्न सरल नियमों और अनुपात के माध्यम से समझाया जा सकता है।

जब मेंडेल के काम का महत्व, उनकी मृत्यु के बाद, 1890 के दशक में जब तक व्यापक समझ हासिल नहीं किया था अन्य वैज्ञानिकों इसी तरह की समस्याओं पर काम कर अपने शोध-खोज की कर रहे हैं। विलियम Bateson , मेंडेल के काम का एक प्रस्तावक, 1905 में शब्द आनुवंशिकी गढ़ा [13] [14] (ग्रीक शब्द उत्पत्ति -γένεσις से निकाली गई, “मूल”, संज्ञा आनुवंशिक पहले का विशेषण और पहले 1860 में एक जैविक अर्थ में इस्तेमाल किया गया था) [15] Bateson दोनों एक संरक्षक के रूप में काम किया और काफी से भी मदद मिली बेकी सॉन्डर्स, नोरा डारविन बारलो, और मुरिएल Wheldale Onslow की विशेष रूप से काम कैम्ब्रिज में Newnham कॉलेज, से महिला वैज्ञानिकों के काम करते हैं। [16] Bateson करने के लिए अपने उद्घाटन भाषण में विरासत के अध्ययन का वर्णन करने के लिए शब्द आनुवंशिकी के उपयोग को लोकप्रिय में संयंत्र संकरण पर तीसरा अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलन लंदन, इंग्लैंड , 1906 में

मेंडेल के काम का पुनराविष्कार के बाद वैज्ञानिकों ने कोशिका में अणुओं विरासत के लिए जिम्मेदार थे, जो यह निर्धारित करने की कोशिश की। 1911 में, थॉमस हंट मॉर्गन जीन पर तर्क है कि गुणसूत्रों एक सेक्स से जुड़े की टिप्पणियों पर आधारित, सफेद आंख में उत्परिवर्तन फल मक्खियों । [18] 1913 में, अपने छात्र अल्फ्रेड Sturtevant की घटना में इस्तेमाल किया आनुवंशिक संबंध जीन व्यवस्था कर रहे हैं कि दिखाने के लिए रैखिक गुणसूत्र पर। [19]



मॉर्गन का अवलोकन सेक्स से जुड़े विरासत में सफेद आंखों के कारण एक उत्परिवर्तन की ड्रोसोफिला जीन क्रोमोसोम पर स्थित हैं कि परिकल्पना करने के कारण उन्हें।
आणविक आनुवंशिकी
जीन क्रोमोसोम पर मौजूद करने के लिए जाने जाते थे, हालांकि, गुणसूत्रों प्रोटीन और डीएनए दोनों से बना रहे हैं, और वैज्ञानिकों विरासत के लिए जिम्मेदार है जिनमें से दो में पता नहीं था। 1928 में, फ्रेडरिक ग्रिफिथ की घटना की खोज की परिवर्तन (देखें ग्रिफ़िथ प्रयोग ): मृत बैक्टीरिया हस्तांतरण सकता आनुवंशिक सामग्री अन्य अभी भी रहने वाले जीवाणु “परिणत करने के लिए”। सोलह साल बाद, 1944 में, एवरी-मक्लेोड-म्कार्टी प्रयोग परिवर्तन के लिए जिम्मेदार अणु के रूप में पहचान के लिए डीएनए। [20] द्वारा स्थापित किया गया था यूकेरियोट्स में आनुवंशिक जानकारी के भंडार के रूप में नाभिक की भूमिका Hämmerling पर अपने काम में 1943 में एक कोशीय शैवाल Acetabularia । [21] हर्षे-चेस प्रयोग 1952 में डीएनए (बजाय प्रोटीन से) डीएनए विरासत के लिए जिम्मेदार अणु है कि आगे सबूत उपलब्ध कराने, बैक्टीरिया को संक्रमित वायरस है कि आनुवंशिक सामग्री है कि पुष्टि की।


जेम्स वाटसन और फ्रांसिस क्रिक का उपयोग करते हुए, 1953 में डीएनए की संरचना निर्धारित एक्स-रे क्रिस्टलोग्राफी का काम रॉसलिंड फ्रेंकलिन और मौरिस विल्किंस डीएनए एक था संकेत दिया कि पेचदार संरचना (यानी, एक पेंचकश जैसे आकार)। उनके डबल -helix मॉडल न्यूक्लियोटाइड प्रत्येक एक मुड़ सीढ़ी पायदान पर कैसा लग रहा है बनाने के लिए अन्य किनारा पर एक पूरक न्यूक्लियोटाइड मिलान, आवक ओर इशारा करते हुए के साथ डीएनए की दो किस्में था। [25] इस संरचना आनुवंशिक जानकारी पर न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में मौजूद है कि पता चला है डीएनए का हर कतरा। संरचना भी नकल के लिए एक सरल विधि का सुझाव दिया: किस्में अलग हो रहे हैं, तो नए साथी किस्में पुराने कतरा के क्रम के आधार पर प्रत्येक के लिए खंगाला जा सकता है। इस संपत्ति के नए डीएनए का एक कतरा एक मूल माता पिता कतरा से है जहां डीएनए अपने अर्द्ध रूढ़िवादी प्रकृति देता है।

डीएनए की संरचना विरासत कैसे काम करता है पता चला है, यह अभी भी डीएनए कोशिकाओं के व्यवहार को प्रभावित करती है कि कैसे पता नहीं चला है। बाद के वर्षों में, वैज्ञानिकों ने डीएनए की प्रक्रिया को नियंत्रित करता है कैसे समझने की कोशिश की प्रोटीन उत्पादन। [27] यह सेल मिलान बनाने के लिए एक टेम्पलेट के रूप में डीएनए का उपयोग करता पाया गया कि मैसेंजर आरएनए के साथ अणुओं, न्यूक्लियोटाइड डीएनए के समान है। एक दूत शाही सेना के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम एक बनाने के लिए प्रयोग किया जाता है अमीनो एसिड प्रोटीन में अनुक्रम; न्यूक्लियोटाइड दृश्यों और एमिनो एसिड दृश्यों के बीच इस अनुवाद के रूप में जाना जाता है आनुवंशिक कोड । [28]

विरासत की नयी आणविक समझ के साथ अनुसंधान के एक विस्फोट में आया था। [29] एक उल्लेखनीय सिद्धांत से उठी भुनगा Ohta को उसके संशोधन के साथ 1973 में आणविक विकास के तटस्थ सिद्धांत के प्रकाशन के माध्यम से आणविक विकास के लगभग तटस्थ सिद्धांत । इस सिद्धांत में Ohta प्राकृतिक चयन के महत्व और आनुवंशिक विकास होता है, जिसमें दर करने के लिए पर्यावरण पर बल दिया। [30] एक महत्वपूर्ण विकास चेन समाप्ति था डीएनए अनुक्रमण द्वारा 1977 में फ्रेडरिक सेंगर । इस प्रौद्योगिकी के वैज्ञानिकों ने एक डीएनए अणु के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को पढ़ने के लिए अनुमति देता है। [31] 1983 में, Kary बैंकों Mullis विकसित पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन को अलग और एक मिश्रण से डीएनए का एक विशेष खंड बढ़ाना लिए एक त्वरित तरीका प्रदान करने,। [32] के प्रयासों मानव जीनोम परियोजना , ऊर्जा, एनआईएच, और समानांतर निजी प्रयास विभाग Celera जीनोमिक्स के अनुक्रमण के लिए नेतृत्व मानव जीनोम 2003 में [33]

विरासत की विशेषताएं
अलहदा विरासत और मेंडेल के कानूनों
मुख्य लेख: मेंडेलियाई विरासत

एक Punnett वर्ग दो बैंगनी (बी) के लिए विषमयुग्मजी मटर के पौधों और सफेद (ख) फूल के बीच एक क्रॉस चित्रण।
इसकी सबसे बुनियादी स्तर पर, जीवों में विरासत असतत पैतृक इकाइयों कहा जाता है, से गुजर रहा होता है जीन माता-पिता से संतान के लिए। [34] इस संपत्ति पहले से मनाया गया ग्रेगर मेंडेल में पैतृक लक्षण के अलगाव का अध्ययन करने वाले, मटर के पौधों। [12] [35] फूल रंग के लक्षण का अध्ययन कर अपने प्रयोगों में, मेंडेल प्रत्येक मटर के पौधे के फूल बैंगनी या सफेद लेकिन दो रंगों के बीच कभी नहीं एक मध्यवर्ती या तो थे कि मनाया। एक ही जीन के इन अलग, असतत संस्करणों कहा जाता है एलिलों ।

एक है जो मटर के मामले में द्विगुणित प्रजातियों, प्रत्येक व्यक्ति संयंत्र। प्रत्येक माता पिता से विरासत में मिला प्रत्येक जीन की दो प्रतियां, एक प्रति है [36] , मानव सहित कई प्रजातियों, विरासत के इस पैटर्न है। किसी जीन का एक ही एलील की दो प्रतियां साथ द्विगुणित जीवों कहा जाता है समयुग्मक उस पर जीन ठिकाना किसी जीन की दो अलग अलग alleles के साथ जीवों को कहा जाता है, जबकि विषमयुग्मजी ।

एक दिया जीव के लिए alleles के सेट अपने नाम कर रहा है जीनोटाइप जीव की नमूदार लक्षण इसकी कहा जाता है, जबकि फेनोटाइप । जीवों एक जीन पर विषमयुग्मजी कर रहे हैं, अक्सर एक एलील कहा जाता है प्रमुख अपने गुणों जीव के फेनोटाइप पर हावी के रूप में अन्य एलील कहा जाता है, जबकि पीछे हटने का अपने गुणों दूर जाना के रूप में और नहीं मनाया जाता है। कुछ एलिलों पूरा प्रभुत्व है और इसके बजाय नहीं है अधूरा प्रभुत्व एक मध्यवर्ती फेनोटाइप, या व्यक्त करके codominance एक बार में दोनों alleles व्यक्त की। [37]

जीवों की एक जोड़ी जब यौन प्रजनन , अपनी संतानों के बेतरतीब ढंग से प्रत्येक माता पिता से दो alleles की एक वारिस। असतत विरासत और alleles के अलगाव की इन टिप्पणियों को सामूहिक रूप में जाना जाता मेंडेल के पहले कानून या अलगाव की विधि।



संकेतन और चित्र

जेनेटिक वंशावली चार्ट लक्षण की विरासत पैटर्न ट्रैक करने में मदद।
जेनेटिकविदों विरासत का वर्णन करने के लिए चित्र और प्रतीकों का उपयोग करें। एक जीन एक या कुछ पत्रों का प्रतिनिधित्व करती है। अक्सर एक “+” प्रतीक हमेशा की तरह, चिह्नित करने के लिए प्रयोग किया जाता है गैर उत्परिवर्ती एलील एक जीन के लिए। [38]

निषेचन और प्रजनन प्रयोगों में (और विशेष रूप मेंडेल के कानूनों जब चर्चा) माता-पिता ‘पी’ पीढ़ी और ‘एफ 1’ (प्रथम पुत्रयोग्य) पीढ़ी के रूप में संतानों के रूप में करने के लिए भेजा जाता है। एफ 1 संतानों को एक दूसरे के साथ संभोग करते हैं, वंश “F2” (दूसरा पुत्रयोग्य) पीढ़ी कहा जाता है। क्रॉस-प्रजनन के परिणाम की भविष्यवाणी करने के लिए इस्तेमाल आम आरेख में से एक है Punnett वर्ग ।

मानव आनुवंशिक रोगों का अध्ययन करते हैं, आनुवांशिकी अक्सर उपयोग वंशावली चार्ट लक्षण की विरासत का प्रतिनिधित्व करने के लिए। [39] इन चार्ट एक परिवार के पेड़ में एक विशेषता की विरासत नक्शा।

एकाधिक जीन बातचीत

मानव ऊंचाई जटिल आनुवंशिक कारणों के साथ एक विशेषता है। फ्रांसिस Galton के 1889 से डेटा मतलब माता पिता ऊंचाई के एक समारोह के रूप में वंश ऊंचाई के बीच संबंध को दर्शाता है। सहसंबद्ध जबकि, वंश हाइट्स में शेष भिन्नता वातावरण भी इस विशेषता में एक महत्वपूर्ण कारक है इंगित करता है।
जीवों के जीन के हजारों है, और यौन जीवों reproducing में इन जीनों को आम तौर पर एक दूसरे से स्वतंत्र assort। यह पीले या हरे मटर रंग के लिए एक एलील की विरासत सफेद या बैंगनी रंग के फूलों के लिए alleles की विरासत से संबंधित नहीं है कि इसका मतलब है। “के रूप में जाना जाता है यह घटना, मेंडेल के दूसरे कानून “या” स्वतंत्र वर्गीकरण का कानून “, विभिन्न जीनों की एलिलों कई विभिन्न संयोजनों के साथ संतानों के लिए फार्म का माता-पिता के बीच उलझन मिलता है कि इसका मतलब है। (कुछ जीन का प्रदर्शन, स्वतंत्र रूप से assort नहीं है आनुवंशिक संबंध है, इस लेख में बाद में चर्चा एक विषय।)

अक्सर विभिन्न जीनों ही विशेषता प्रभावित करती है कि एक तरह से बातचीत कर सकते हैं। में नीली आंखों मैरी नीले या मैजेंटा: (Omphalodes वेरना), उदाहरण के लिए, फूलों के रंग का निर्धारण कि alleles के साथ एक जीन मौजूद है। एक और जीन, तथापि, फूल सभी को एक रंग है या सफेद होते हैं कि क्या नियंत्रित करता है। एक संयंत्र इस सफेद एलील की दो प्रतियां किया है, इसके फूल सफेद परवाह किए बिना पहला जीन नीले या मैजेंटा एलिलों है कि क्या कर रहे हैं। जीन के बीच इस बातचीत में कहा जाता है एपिस्टासिस पहली करने के लिए दूसरी जीन एपिस्टाटिक के साथ। [40]

कई लक्षण असतत सुविधाओं (जैसे बैंगनी या सफेद फूल) नहीं हैं, लेकिन बजाय निरंतर सुविधाओं (जैसे मानव ऊंचाई और कर रहे हैं त्वचा का रंग )। ये जटिल लक्षण कई जीनों के उत्पादों रहे हैं। [41] इन जीनों के प्रभाव के एक जीव का अनुभव है पर्यावरण से, डिग्री बदलती करने के लिए, मध्यस्थता है। एक जीव के जीन एक जटिल विशेषता के लिए जो योगदान करने के लिए डिग्री कहा जाता है आनुवांशिकता । [42] एक विशेषता की आनुवांशिकता के मापन के सापेक्ष में एक अधिक परिवर्तनशील वातावरण है, पर्यावरण विशेषता की कुल भिन्नता पर एक बड़ा प्रभाव है। उदाहरण के लिए, मानव ऊंचाई जटिल कारणों के साथ एक विशेषता है। यह संयुक्त राज्य अमेरिका में 89% की आनुवांशिकता है। लोगों को अच्छा पोषण और करने के लिए एक अधिक चर पहुँच अनुभव जहां नाइजीरिया में, हालांकि, स्वास्थ्य देखभाल , ऊंचाई केवल 62% की आनुवांशिकता है। [43]

विरासत के लिए आणविक आधार
डीएनए और गुणसूत्रों
मुख्य लेख: डीएनए और क्रोमोजोम

आणविक संरचना डीएनए की। आधारों की व्यवस्था के माध्यम से जोड़ी हाइड्रोजन संबंध किस्में के बीच।
आणविक जीनों के लिए आधार है deoxyribonucleic एसिड (डीएनए)। डीएनए की एक श्रृंखला से बना है न्यूक्लियोटाइड चार प्रकार के होते हैं, जिनमें से: एडिनाइन (ए), साइटोसिन (सी), गुआनिन (जी), और थाइमिन (टी)। आनुवंशिक जानकारी इन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में मौजूद है, और जीन डीएनए श्रृंखला के साथ अनुक्रम के हिस्सों के रूप में मौजूद हैं। [44] वायरस इसका एकमात्र अपवाद नहीं हैं नियम-कभी कभी वायरस बहुत समान अणु का उपयोग आरएनए उनके आनुवंशिक सामग्री के रूप में के बजाय डीएनए। [45] वायरस एक के बिना पुन: पेश नहीं कर सकते मेजबान और कई आनुवंशिक प्रक्रियाओं से अप्रभावित रहे हैं, तो रहने वाले जीवों पर विचार किया जा करने के लिए नहीं करते हैं।

डीएनए सामान्य रूप से एक के आकार में coiled एक डबल असहाय अणु, के रूप में मौजूद डबल हेलिक्स । विपरीत किनारा पर अपने साथी के न्यूक्लियोटाइड के साथ डीएनए अधिमान्यतया जोड़े में प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड: जी के साथ एक टी के साथ जोड़े, और सी जोड़े इस प्रकार, अपने दो असहाय रूप में, हर कतरा प्रभावी ढंग से अपने साथी कतरा साथ बेमानी सभी आवश्यक जानकारी, शामिल हैं। डीएनए की यह संरचना विरासत के लिए भौतिक आधार है: डीएनए प्रतिकृति । किस्में बंटवारे और एक नए साथी कतरा के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में हर कतरा उपयोग करके आनुवंशिक जानकारी डुप्लिकेट [46]

जीन डीएनए आधार जोड़ी दृश्यों की लंबी श्रृंखला के साथ रैखिक व्यवस्था कर रहे हैं। में बैक्टीरिया , प्रत्येक कोशिका आमतौर पर एक ही परिपत्र शामिल genophore , जबकि यूकेरियोटिक (जैसे पौधों और जानवरों के रूप में) जीवों उनके डीएनए कई रेखीय गुणसूत्रों में व्यवस्था की है। ये किस्में डीएनए अक्सर बेहद लंबे होते हैं; सबसे बड़ी मानव गुणसूत्र, उदाहरण के लिए, के बारे में 247,000,000 है आधार जोड़े । लंबाई में [47] एक गुणसूत्र के डीएनए नामक एक सामग्री बनाने, कॉम्पैक्ट को संगठित करने और डीएनए के लिए उपयोग को नियंत्रित करने वाली संरचनात्मक प्रोटीन के साथ जुड़ा हुआ है क्रोमेटिन ; यूकेरियोट्स में, क्रोमेटिन आमतौर पर से बना है nucleosomes , डीएनए के क्षेत्रों के कोर के आसपास घाव हिस्टोन प्रोटीन। [48] एक जीव (सभी गुणसूत्रों की आम तौर पर संयुक्त डीएनए दृश्यों) में वंशानुगत सामग्री का पूरा सेट कहा जाता है जीनोम ।

जबकि अगुणित जीवों प्रत्येक गुणसूत्र की केवल एक प्रति है, ज्यादातर जानवरों और कई पौधे हैं द्विगुणित प्रत्येक गुणसूत्र के दो और हर जीन के इस प्रकार दो प्रतियां युक्त। [36] एक जीन के लिए दो alleles के समान पर स्थित हैं लोकी दो के मुताबिक़ गुणसूत्रों , प्रत्येक एलील एक अलग माता पिता से विरासत में मिला है।

वाल्थर फ्लेमिंग की यूकेरियोटिक कोशिका विभाजन 1882 आरेख। गुणसूत्रों की नकल की सघन, और संगठित कर रहे हैं। फिर, सेल विभाजित के रूप में, गुणसूत्र प्रतियां बेटी की कोशिकाओं में अलग।
कई प्रजातियों के तथाकथित सेक्स क्रोमोसोम प्रत्येक जीव के लिंग का निर्धारण करते हैं। [49] मानव और कई अन्य जानवरों में, वाई गुणसूत्र विशेष रूप से पुरुष विशेषताओं के विकास चलाता है कि जीन में शामिल है। जबकि विकास में, इस गुणसूत्र, उसकी सामग्री की सबसे अधिक है और इसकी जीन का भी सबसे खो दिया है एक्स गुणसूत्र अन्य गुणसूत्रों के समान है और कई जीनों में शामिल है। एक्स और वाई क्रोमोसोम एक जोरदार विषम जोड़ी के रूप में।

प्रजनन
मुख्य लेख: अलैंगिक प्रजनन और यौन प्रजनन
कोशिकाओं के विभाजन जब अपनी पूरी जीनोम की नकल की है और प्रत्येक बेटी सेल एक प्रति विरासत में मिली है। इस प्रक्रिया को कहा जाता है, बँटवारा , प्रजनन का सरलतम रूप है और के लिए आधार है अलैंगिक प्रजनन । अलैंगिक प्रजनन भी एक ही माता पिता से उनके जीनोम के वारिस कि संतानों के उत्पादन, बहुकोशिकीय जीव में हो सकता है। उनके माता-पिता के लिए आनुवंशिक रूप से समान हैं कि वंश कहा जाता है क्लोन ।

यूकेरियोटिक जीवों अक्सर उपयोग यौन प्रजनन दो अलग माता पिता से विरासत में मिला आनुवंशिक सामग्री का मिश्रण होता है कि वंश उत्पन्न करने के लिए। (जीनोम के एकल प्रतियां होते हैं कि रूपों के बीच यौन प्रजनन विकल्पों की प्रक्रिया अगुणित ) और डबल प्रतियां ( द्विगुणित )। [36] अगुणित कोशिकाओं फ्यूज और बनती गुणसूत्रों के साथ एक द्विगुणित सेल बनाने के लिए आनुवंशिक सामग्री गठबंधन। द्विगुणित जीवों बेतरतीब ढंग से गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़ी में से एक के वारिस है कि बेटी की कोशिकाओं को बनाने के लिए, उनके डीएनए नकल के बिना, विभाजित करके haploids के रूप में। अधिकांश जानवरों और कई पौधों एकल कक्ष के लिए कम अगुणित फार्म के साथ, उनके जीवन काल के अधिकांश के लिए द्विगुणित कर रहे हैं युग्मक जैसे शुक्राणु या अंडे ।

वे यौन प्रजनन के अगुणित / द्विगुणित विधि का उपयोग नहीं करते हैं, बैक्टीरिया नए आनुवंशिक जानकारी प्राप्त करने के कई तरीके हैं। कुछ बैक्टीरिया से गुजरना कर सकते विकार एक और जीवाणु के डीएनए का एक छोटा सा टुकड़ा परिपत्र के हस्तांतरण,। [50] भी वातावरण में पाया कच्चे डीएनए टुकड़े हाथ में ले लिया और उनके जीनोम, के रूप में जाना जाता घटना में उन्हें एकीकृत कर सकते हैं जीवाणु परिवर्तन । [51] इन प्रक्रियाओं परिणाम में क्षैतिज जीन स्थानांतरण अन्यथा असंबंधित होगा कि जीवों के बीच आनुवंशिक जानकारी के टुकड़े संचारण।




पुनर्संयोजन और आनुवंशिक लिंकेज
मुख्य लेख: गुणसूत्र क्रॉसओवर और जेनेटिक लिंकेज

थॉमस हंट मॉर्गन के गुणसूत्रों के बीच एक डबल विदेशी 1916 चित्रण।
अलग गुणसूत्रों पर जीन के लिए गुणसूत्रों का द्विगुणित प्रकृति की अनुमति देता है स्वतंत्र रूप से assort या अगुणित युग्मक का गठन कर रहे हैं जिसमें यौन प्रजनन के दौरान उनके मुताबिक़ जोड़ी से अलग किया। इस तरह के जीन के नए संयोजन एक संभोग जोड़ी की संतानों में हो सकता है। एक ही गुणसूत्र पर जीन सैद्धांतिक रूप से recombine कभी नहीं होगा। हालांकि, वे के सेलुलर प्रक्रिया के माध्यम से कर गुणसूत्र क्रॉसओवर । क्रॉसओवर के दौरान, प्रभावी ढंग से गुणसूत्रों के बीच जीन एलिलों फेरबदल, डीएनए के आदान-प्रदान हिस्सों गुणसूत्रों। [52] गुणसूत्र क्रॉसओवर की यह प्रक्रिया आम तौर पर के दौरान होता है अर्धसूत्रीविभाजन , अगुणित कोशिकाओं बनाता है कि कोशिका विभाजन की एक श्रृंखला।

पार की पहली कोशिकीय प्रदर्शन 1931 अपने अनुसंधान में हेरिएट क्रेटन और बारबरा McClintock द्वारा किया गया था और मक्का के प्रयोगों बनती गुणसूत्रों पर जीन दूसरे के लिए एक homolog से तथ्य विनिमय स्थानों में करने से जुड़ा हुआ है कि आनुवंशिक सिद्धांत के लिए कोशिकीय सबूत मुहैया कराए।

गुणसूत्र पर दिए गए दो अंक के बीच होने वाली गुणसूत्र विदेशी की संभावना अंक के बीच दूरी से संबंधित है। एक मनमाने ढंग से लंबी दूरी के लिए, विदेशी की संभावना जीन की विरासत को प्रभावी ढंग से असहसंबद्ध है कि काफी अधिक है। [53] को एक साथ करीब हैं कि जीन के लिए, हालांकि, विदेशी की कम संभावना जीन दिखाना है कि इसका मतलब है आनुवंशिक संबंध ; दो जीनों के लिए alleles के साथ विरासत में मिला हो जाते हैं। जीन की एक श्रृंखला के बीच संबंध की मात्रा में एक रेखीय संयुक्त रूप से किया जा सकता लिंकेज नक्शा मोटे तौर पर गुणसूत्र साथ जीन की व्यवस्था का वर्णन करता है। [54]

जीन अभिव्यक्ति
जेनेटिक कोड
मुख्य लेख: जेनेटिक कोड

आनुवंशिक कोड : एक का उपयोग त्रिक कोड , डीएनए, एक माध्यम मैसेंजर आरएनए मध्यस्थ, एक प्रोटीन का उल्लेख है।
जीन आम तौर पर व्यक्त करने के उत्पादन के माध्यम से उनके कार्यात्मक प्रभाव प्रोटीन कोशिका में सबसे अधिक कार्यों के लिए जिम्मेदार जटिल अणु होते हैं, जो। प्रोटीन के एक दृश्य से बना है, जिनमें से प्रत्येक एक या एक से अधिक पॉलीपेप्टाइड चेन, से बना रहे हैं अमीनो एसिड , और (एक शाही सेना मध्यवर्ती के माध्यम से) एक जीन के डीएनए अनुक्रम एक विशिष्ट उत्पादन करने के लिए प्रयोग किया जाता है अमीनो एसिड अनुक्रम । इस प्रक्रिया में एक के उत्पादन के साथ शुरू होता है आरएनए जीन के डीएनए अनुक्रम मिलान एक दृश्य के साथ अणु, एक प्रक्रिया बुलाया प्रतिलेखन ।

इस मैसेंजर आरएनए अणु तो नामक एक प्रक्रिया के माध्यम से एक इसी अमीनो एसिड अनुक्रम के उत्पादन के लिए प्रयोग किया जाता है अनुवाद । इस क्रम में तीन न्यूक्लियोटाइड के प्रत्येक समूह, एक बुलाया कोडोन , एक प्रोटीन या एक में बीस संभव अमीनो एसिड में से एक के लिए या तो मेल खाती है अमीनो एसिड अनुक्रम समाप्त करने के लिए अनुदेश ; इस पत्राचार कहा जाता है आनुवंशिक कोड । [55] सूचना के प्रवाह को दिशाहीन है: जानकारी के प्रोटीन के एमिनो एसिड अनुक्रम में न्यूक्लियोटाइड दृश्यों से स्थानांतरित कर रहा है, लेकिन इसे वापस डीएनए एक घटना के अनुक्रम में प्रोटीन से स्थानान्तरण कभी नहीं फ्रांसिस क्रिक बुलाया आणविक जीव विज्ञान के केंद्रीय हठधर्मिता । [56]

एमिनो एसिड की विशिष्ट अनुक्रम परिणाम है कि प्रोटीन के लिए एक अनूठा तीन आयामी संरचना में, और प्रोटीन के तीन आयामी संरचना उनके कार्यों से जुड़े हुए हैं। [57] [58] कुछ द्वारा गठित तंतुओं की तरह सरल संरचनात्मक अणुओं हैं प्रोटीन कोलेजन । प्रोटीन कभी कभी के रूप में अभिनय, अन्य प्रोटीन और सरल अणुओं के लिए बाध्य कर सकते हैं एंजाइमों की सुविधा से रासायनिक प्रतिक्रियाओं (प्रोटीन खुद की संरचना को बदलने के बिना) बाध्य अणुओं के भीतर। प्रोटीन संरचना गतिशील है; प्रोटीन हीमोग्लोबिन यह स्तनधारी रक्त के भीतर ऑक्सीजन के अणुओं का कब्जा, परिवहन, और रिहाई की सुविधा के रूप में थोड़ा अलग रूपों में झुकता है।

एक एकल nucleotide अंतर डीएनए के भीतर एक प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम में एक बदलाव हो सकता है। प्रोटीन संरचनाओं उनके एमिनो एसिड दृश्यों का परिणाम होते हैं, क्योंकि कुछ परिवर्तन नाटकीय रूप से संरचना को अस्थिर करने या अन्य प्रोटीन और अणुओं के साथ अपनी बातचीत में परिवर्तन है कि एक तरह से प्रोटीन की सतह बदलकर एक प्रोटीन के गुणों को बदल सकते हैं। उदाहरण के लिए, सिकल सेल एनीमिया एक मानव है आनुवांशिक बीमारी के भीतर एक एकल आधार अंतर से यह परिणाम है कि कोडिंग क्षेत्र हीमोग्लोबिन के भौतिक गुणों में परिवर्तन है कि एक भी अमीनो एसिड परिवर्तन के कारण, हीमोग्लोबिन की β ग्लोबिन अनुभाग के लिए। [59] सिकल सेल हीमोग्लोबिन के संस्करणों के आकार विकृत कि फाइबर के रूप में करने स्टैकिंग, खुद के लिए छड़ी लाल रक्त कोशिकाओं में प्रोटीन ले। ये दरांती के आकार की कोशिकाओं नहीं रह गया है के माध्यम से प्रवाह सुचारू रूप से रक्त वाहिकाओं इस रोग के साथ जुड़े चिकित्सा समस्याओं के कारण रोकना या नीचा करने के लिए एक प्रवृत्ति होने,।

कुछ डीएनए दृश्यों शाही सेना में लिखित रहे हैं लेकिन प्रोटीन में तब्दील नहीं कर रहे हैं उत्पादों-तरह के आरएनए अणुओं कहा जाता है गैर-कोडिंग आरएनए । कुछ मामलों में, इन उत्पादों महत्वपूर्ण सेल कार्यों में शामिल हैं जो संरचनाओं में गुना (जैसे ribosomal शाही सेना और आरएनए हस्तांतरण )। आरएनए भी अन्य शाही सेना अणु (जैसे के साथ संकरण बातचीत के माध्यम से नियामक प्रभाव हो सकता है microRNA )।

प्रकृति और पोषण
मुख्य लेख: प्रकृति और पोषण

स्याम देश की भाषा बिल्लियों एक तापमान के प्रति संवेदनशील वर्णक उत्पादन उत्परिवर्तन है।
जीन एक जीव कार्य करने के लिए उपयोग करता है सभी जानकारी होती है, वातावरण परम का निर्धारण करने में एक महत्वपूर्ण भूमिका एक जीव को प्रदर्शित करता है phenotypes निभाता है। यह अक्सर “के रूप में भेजा पूरक संबंध है प्रकृति और पोषण “। एक जीव के phenotype जीन और पर्यावरण की बातचीत पर निर्भर करता है। एक दिलचस्प उदाहरण के कोट रंगाई है स्याम देश की भाषा बिल्ली । इस मामले में, बिल्ली के शरीर का तापमान वातावरण की भूमिका निभाता है। काले बालों के लिए बिल्ली के जीन कोड, बिल्ली में इस प्रकार बाल उत्पादक कोशिकाओं काले बालों में जिसके परिणामस्वरूप सेलुलर प्रोटीन बनाते हैं। लेकिन इन काले बाल-उत्पादक प्रोटीन (यानी एक उत्परिवर्तन तापमान संवेदनशीलता के कारण है) और तापमान के प्रति संवेदनशील हैं denature बिल्ली एक उच्च शरीर के तापमान है जहां क्षेत्रों में अंधेरा-बाल वर्णक का उत्पादन करने में विफल रही, उच्च तापमान वातावरण में। एक कम तापमान वातावरण में, हालांकि, प्रोटीन की संरचना स्थिर है और सामान्य रूप से काले बाल वर्णक पैदा करता है। इस तरह अपने पैर, कान, पूंछ और चेहरे के रूप में – – प्रोटीन ठंडा कर रहे हैं कि त्वचा के क्षेत्रों में कार्यात्मक बनी हुई है। इसलिए बिल्ली अपने हाथ पैरों में काले बाल है [60]

पर्यावरण मानव आनुवंशिक रोग के प्रभाव में एक प्रमुख भूमिका निभाता है phenylketonuria । [61] phenylketonuria का कारण बनता है कि उत्परिवर्तन अमीनो एसिड को तोड़ने के लिए शरीर की क्षमता को बाधित फेनिलएलनिन एक मध्यवर्ती अणु के एक विषाक्त निर्माण हुआ है, जिससे कि, बारी में प्रगतिशील, मानसिक मंदता और बरामदगी के गंभीर लक्षण का कारण बनता है। Phenylketonuria उत्परिवर्तन के साथ किसी को इस अमीनो एसिड से बचा जाता है कि एक सख्त आहार इस प्रकार है हालांकि, अगर वे सामान्य और स्वस्थ रहते हैं।

जीन और पर्यावरण (“प्रकृति और पोषण”) एक phenotype के लिए योगदान कैसे निर्धारित करने में एक लोकप्रिय तरीका द्वारा होता है समान और भाईचारे का जुड़वाँ का अध्ययन या भाई बहन के कई जन्मों । [62] समान भाई बहन एक ही युग्मनज से आते हैं, वे आनुवंशिक रूप से ही कर रहे हैं । सहोदर भाई-बहन सामान्य भाई बहन के रूप में एक दूसरे से आनुवंशिक रूप से अलग हैं।एक सेट का एक जुड़वां जुड़वां बहनों के दूसरे सेट की तुलना में एक निश्चित विकार है कि कितनी बार पर आंकड़ों का विश्लेषण करके, वैज्ञानिकों कि विकार आनुवंशिक या पर्यावरणीय कारकों (यानी यह ‘प्रकृति’ या ‘पोषण’ है कि क्या कारण बनता है) की वजह से है कि यह निर्धारित कर सकते हैं। एक प्रसिद्ध उदाहरण के कई जन्म अध्ययन हैGenain लेनेवाले बच्चे थे, जो समान जन्म लेनेवाले सभी के साथ का निदान एक प्रकार का पागलपन। [ 63 ]

जीन विनियमन
मुख्य लेख: जीन अभिव्यक्ति के नियमन
एक दिया जीव के जीनोम जीन के हजारों शामिल हैं, लेकिन सभी नहीं इन जीनों किसी भी क्षण में सक्रिय होने की जरूरत है। एक जीन हैव्यक्त की है कि यह mRNA में लिखित और सेल द्वारा की जरूरत जब प्रोटीन केवल उत्पादन कर रहे हैं कि इस तरह के जीनों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने के कई सेलुलर तरीकों वहाँ मौजूद जा रहा है। प्रतिलेखन कारकडीएनए के लिए बाध्य है कि नियामक प्रोटीन होते हैं, को बढ़ावा देने या बाधा या तो एक जीन का प्रतिलेखन। [ 64 ] के जीनोम के भीतरकोलाई बैक्टीरिया, उदाहरण के लिए, एमिनो एसिड के संश्लेषण के लिए आवश्यक जीन की एक श्रृंखला वहाँ मौजूद ट्रिप्टोफान। ट्रिप्टोफान सेल करने के लिए पहले से ही उपलब्ध है हालांकि, जब tryptophan के संश्लेषण के लिए इन जीनों की जरूरत नहीं रह रहे हैं। ट्रिप्टोफान की उपस्थिति सीधे जीन-ट्रिप्टोफान अणुओं के लिए बाध्य की गतिविधि को प्रभावित करता हैट्रिप्टोफान repressorrepressor जीनों को बांधता है कि इस तरह के repressor की संरचना बदल रहा है, (एक प्रतिलेखन कारक)। ट्रिप्टोफान repressor ब्लॉकों प्रतिलेखन और इस तरह बनाने जीनों की अभिव्यक्तिनकारात्मक प्रतिक्रियाट्रिप्टोफान संश्लेषण की प्रक्रिया के विनियमन। [ 65 ]

प्रतिलेखन कारक जुड़े जीन का प्रतिलेखन को प्रभावित करने, डीएनए के लिए बाध्य।
जीन अभिव्यक्ति में मतभेद के भीतर विशेष रूप से स्पष्ट कर रहे हैं बहुकोशिकीय जीवकोशिकाओं सभी जीनों के विभिन्न सेट की अभिव्यक्ति के कारण बहुत अलग संरचनाओं और व्यवहार ही जीनोम होते हैं, लेकिन है, जहां। एक बहुकोशिकीय जीव के सभी कक्षों बाहरी और के जवाब में वैरिएंट प्रकार की कोशिकाओं में फर्क, एक एकल कोशिका से निकाले जाते हैंकहनेवाला संकेतोंऔर धीरे-धीरे अलग व्यवहार बनाने के लिए जीन अभिव्यक्ति के अलग पैटर्न की स्थापना। कोई एक जीन के लिए जिम्मेदार है के रूप मेंविकास बहुकोशिकीय जीव के भीतर संरचनाओं की, इन नमूनों कई कोशिकाओं के बीच जटिल संबंधों से उत्पन्न होती हैं।

भीतर यूकेरियोट्स , की ढांचागत सुविधाओं वहाँ मौजूद क्रोमेटिनअक्सर स्थिरतापूर्वक बेटी कोशिकाओं द्वारा विरासत में मिला रहे हैं कि डीएनए और क्रोमेटिन के लिए संशोधन के रूप में, जीन के प्रतिलेखन को प्रभावित करता है। [ 66 ] इन सुविधाओं “कहा जाता हैepigeneticवे शीर्ष पर “मौजूद है, क्योंकि” “डीएनए अनुक्रम का और एक सेल पीढ़ी से अगले करने के लिए विरासत बरकरार रहती है। क्योंकि epigenetic सुविधाओं की, विभिन्न प्रकार की कोशिकाओंबड़े होही माध्यम के भीतर बहुत अलग गुणों को बनाए रखने कर सकते हैं। Epigenetic सुविधाओं की घटना की तरह विकास, कुछ के पाठ्यक्रम पर आम तौर पर गतिशील हैं हालांकिparamutation, Multigenerational भाग न हो और विरासत के लिए आधार के रूप में डीएनए के सामान्य नियम के रूप में दुर्लभ अपवाद मौजूद हैं।


जेनेटिक परिवर्तन
म्यूटेशन
मुख्य लेख: उत्परिवर्तन

बदलना और जीव को नुकसान पहुँचाने के बिना अपने मूल कार्य खो सकते हैं एक जीन: जीन दोहराव अतिरेक प्रदान करके विविधीकरण की अनुमति देता है।
की प्रक्रिया के दौरान डीएनए प्रतिकृति, त्रुटियों कभी कभी दूसरा किनारा के बहुलकीकरण में होते हैं। इन त्रुटियों को कहा जाता है,म्यूटेशन, वे एक जीन के प्रोटीन कोडिंग अनुक्रम के भीतर होते हैं, खासकर अगर एक जीव के फेनोटाइप पर प्रभाव पड़ सकता है। त्रुटि दर आमतौर पर बहुत कम कर रहे हैं 1 त्रुटि हर 10-100,000,000 में की “प्रूफरीडिंग” क्षमता के लिए ठिकानों की वजह सेडीएनए पीसीआर। [ 68 ] [ 69 ] डीएनए में परिवर्तन की दर में वृद्धि प्रक्रियाओं है कि कहा जाता हैम्यूटाजेनिक : म्यूटाजेनिक रसायनों को बढ़ावा देने के डीएनए प्रतिकृति में त्रुटियों, अक्सर, जबकि आधार बाँधना की संरचना के साथ हस्तक्षेप से पराबैंगनी विकिरणडीएनए संरचना को नुकसान हो सकता द्वारा म्यूटेशन लाती है। [ 70 ] डीएनए के लिए रासायनिक क्षति स्वाभाविक रूप से होता है और कोशिकाओं का उपयोगडीएनए की मरम्मतबेमेल मरम्मत के लिए तंत्र और टूट जाता है। मरम्मत, तथापि, हमेशा मूल अनुक्रम बहाल नहीं करता है।

का उपयोग करने वाले जीवों में गुणसूत्र विदेशी जीन डीएनए का आदान-प्रदान और करने के recombine दौरान संरेखण में त्रुटियों अर्धसूत्रीविभाजनभी म्यूटेशन पैदा कर सकता है। [ 71 ] क्रॉसओवर में त्रुटियाँ इसी तरह के दृश्यों साथी गुणसूत्रों एक गलत संरेखण को अपनाने के लिए कारण जब विशेष रूप से होने की संभावना है, यह इस तरह से परिवर्तनशील करने के जीनोम में कुछ क्षेत्रों में अधिक होने का खतरा है। – इन त्रुटियों को बड़े संरचनात्मक डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन बनाने केदोहराव , व्युत्क्रमों , विलोपन संपूर्ण क्षेत्रों की – या अलग गुणसूत्रों (बीच दृश्यों के पूरे हिस्से की आकस्मिक विनिमय गुणसूत्र translocation )।

प्राकृतिक चयन और विकास
मुख्य लेख: विकास
अधिक जानकारी: प्राकृतिक चयन
म्यूटेशन एक जीव के जीनोटाइप में परिवर्तन और कभी-कभी यह प्रकट करने के लिए अलग phenotypes कारण बनता है। अधिकांश म्यूटेशन एक जीव के फेनोटाइप, स्वास्थ्य, या प्रजनन पर खास असर नहींफिटनेस। [ 72 ] एक प्रभाव है कि म्यूटेशन आमतौर पर हानिकारक हैं, लेकिन कभी-कभी कुछ फायदेमंद हो सकता है। [ 73 ] में अध्ययन के लिए उड़ान भरनेमेलानोगास्टर ड्रोसोफिलासुझाव है कि एक उत्परिवर्तन यदि एक जीन द्वारा उत्पादित एक प्रोटीन, इन म्यूटेशन के बारे में 70 प्रतिशत शेष तटस्थ या दुर्बलता से लाभप्रद या तो किया जा रहा है साथ हानिकारक हो जाएगा परिवर्तन। [ 74 ]

एक विकासवादी पेड़ की यूकेरियोटिक कई की तुलना द्वारा निर्माण जीवों, orthologous जीन दृश्यों।
जनसंख्या आनुवंशिकीआबादी के भीतर आनुवंशिक मतभेदों के वितरण का अध्ययन करता है और इन वितरण समय के साथ बदल कैसे। [ 75 ] में परिवर्तनएक एलील की आवृत्ति आबादी में मुख्य रूप से प्रभावित कर रहे हैं प्राकृतिक चयनके लिए एक दिया एलील के लिए एक चयनात्मक या प्रजनन लाभ प्रदान करता है, जहां जीव, [ 76 ] के रूप में भी इस तरह के रूप में अन्य कारकोंउत्परिवर्तन , आनुवंशिक बहाव , आनुवंशिक मसौदा, [ 77 ] कृत्रिम चयन और पलायन। [ 78 ]

कई पीढ़ियों से अधिक, जीवों के जीनोम में जिसके परिणामस्वरूप काफी बदल सकते हैं विकास। प्रक्रिया बुलाया मेंअनुकूलन, लाभकारी परिवर्तन के लिए चयन अपने वातावरण में जीवित रहने के लिए बेहतर करने में सक्षम रूपों में विकसित करने के लिए एक प्रजाति पैदा कर सकता है। [ 79 ] नई प्रजातियों की प्रक्रिया के माध्यम से बनते हैंप्रजातीकरण, अक्सर जीन का आदान प्रदान से आबादी को रोकने कि भौगोलिक विभाजन की वजह से एक दूसरे के साथ। [ 80 ] जनसंख्या जीव विज्ञान और विकास के अध्ययन के लिए आनुवंशिक सिद्धांतों के आवेदन “के रूप में जाना जाता हैआधुनिक संश्लेषण “।



तुलना करके अनुरूपता विभिन्न प्रजातियों के ‘जीनोम के बीच, यह उन दोनों के बीच विकासवादी दूरी की गणना करने के लिए संभव है और वे अलग हो सकता है जब। जेनेटिक तुलना की आम तौर पर प्ररूपी विशेषताओं की तुलना से प्रजातियों के बीच संबद्धता निस्र्पक के एक अधिक सटीक तरीका माना जाता है। प्रजातियों के बीच विकासवादी दूरी फार्म का उपयोग किया जा सकता है,विकासवादी पेड़; इन पेड़ों का प्रतिनिधित्वआम वंश वे (के रूप में जाना जाता है असंबंधित प्रजातियों के बीच आनुवंशिक सामग्री के हस्तांतरण नहीं दिखाते हालांकि, समय के साथ प्रजातियों की और विचलन क्षैतिज जीन स्थानांतरणऔर बैक्टीरिया में सबसे सामान्य)। [ 81 ]

मॉडल जीवों

आम फल मक्खी( ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर ) एक लोकप्रिय हैमॉडल जीव आनुवंशिकी अनुसंधान के क्षेत्र में।
आनुवांशिकी मूल रूप से जीवों की एक विस्तृत श्रृंखला में विरासत का अध्ययन किया है, शोधकर्ताओं जीवों की एक विशेष सबसेट की आनुवंशिकी के अध्ययन में विशेषज्ञता के लिए शुरू किया। पहले से ही एक दिया जीव के लिए ही अस्तित्व में महत्वपूर्ण अनुसंधान आगे के अध्ययन के लिए इसे चुनने के लिए नए शोधकर्ताओं को प्रोत्साहित करेगा, और इसलिए अंत में कुछ तथ्य यह है किमॉडल जीवोंसबसे आनुवंशिकी अनुसंधान के लिए आधार बन गया। [ 82 ] मॉडल जीव आनुवंशिकी में आम अनुसंधान विषयों के अध्ययन में शामिल केजीन विनियमन और में जीनों की भागीदारी विकास और कैंसर ।

जीवों सुविधा-छोटी पीढ़ी बार और आसान के लिए, भाग में, चुने गए हैं आनुवंशिक हेरफेरकुछ जीवों लोकप्रिय आनुवंशिकी अनुसंधान उपकरण बनाया है। व्यापक रूप से इस्तेमाल मॉडल जीवों आंत जीवाणु शामिलकोलाई , संयंत्र Arabidopsis thaliana , बेकर की खमीर ( Saccharomyces cerevisiae ), निमेटोड Caenorhabditis एलिगेंस , आम फल (मक्खी ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर ), और आम घर माउस ( मस मस्कुलस )।

दवा

बीच योजनाबद्ध संबंध जैव रसायन , आनुवंशिकी और आणविक जीव विज्ञान ।
मेडिकल आनुवंशिकीमानव स्वास्थ्य और रोग से संबंधित है कैसे आनुवंशिक परिवर्तन को समझने के लिए करना चाहता है। [ 83 ] एक रोग में शामिल हो सकता है कि एक अज्ञात जीन के लिए खोज, शोधकर्ताओं आमतौर पर उपयोगआनुवंशिक लिंकेज और आनुवंशिक वंशावली चार्टके साथ जुड़े जीनोम पर स्थान खोजने के लिए बीमारी। आबादी के स्तर पर, शोधकर्ताओं का लाभ लेने केमेंडेलियाई यादृच्छिकीकरण रोगों के साथ जुड़े रहे हैं कि जीनोम में स्थानों के लिए देखने के लिए, के लिए विशेष रूप से उपयोगी एक विधि multigenic लक्षणस्पष्ट रूप से एक जीन द्वारा परिभाषित नहीं। [ 84 ] एक उम्मीदवार जीन पाया जाता है, तो आगे अनुसंधान अक्सर इसी जीन पर किया जाता है -orthologousजीन – मॉडल जीवों में। आनुवंशिक बीमारियों के अध्ययन के अलावा, जीनोटाइपिंग तरीकों की वृद्धि की उपलब्धता के क्षेत्र के लिए प्रेरित कियाफार्माकोजेनेटिक्स:। जीनोटाइप दवा प्रतिक्रियाओं को प्रभावित कर सकते हैं का अध्ययन [ 85 ]

व्यक्तियों को विकसित करने के लिए उनकी विरासत की प्रवृत्ति में मतभेद है कैंसर, [ 86 ] और कैंसर एक आनुवंशिक बीमारी है। [ 87 ] शरीर में कैंसर के विकास की प्रक्रिया की घटनाओं का एक संयोजन है।उत्परिवर्तनोंवे विभाजित के रूप में कभी-कभी शरीर में कोशिकाओं के भीतर होते हैं। इन म्यूटेशन किसी भी वंश से विरासत में मिला जा नहीं होगा, वे, कोशिकाओं के व्यवहार को प्रभावित कभी कभी उन्हें आगे बढ़ने और अधिक बार विभाजित करने के लिए पैदा कर सकता है। इस प्रक्रिया को रोकने का प्रयास है कि जैविक तंत्र के होते हैं; संकेतों अनुपयुक्त ट्रिगर चाहिए कि कोशिकाओं को विभाजित करने के लिए दिया जाता हैकोशिका मृत्युहै, लेकिन कभी कभी अतिरिक्त म्यूटेशन कारण कोशिकाओं इन संदेशों को अनदेखा करने के लिए कि होते हैं। की एक आंतरिक प्रक्रियाप्राकृतिक चयन के शरीर के भीतर होता है और अंत में म्यूटेशन बढ़ता है और शरीर के विभिन्न ऊतकों पर हमला है कि एक कैंसर ट्यूमर बनाने, अपने स्वयं के विकास को बढ़ावा देने के लिए कोशिकाओं के भीतर जमा।

आम तौर पर, एक सेल केवल बुलाया संकेतों के जवाब में बिताते वृद्धि कारक है और आसपास की कोशिकाओं के साथ संपर्क में एक बार से बढ़ कर बंद हो जाताहै और विकास-निरोधात्मक संकेतों के जवाब में। यह आमतौर पर तो समय की एक सीमित संख्या में बिताते हैं और भीतर रहने के मर जाता है,उपकलायह अन्य अंगों को विस्थापित करने में असमर्थ है, जहां। एक कैंसर कोशिका बनने के लिए, एक सेल यह इस विनियमन को बायपास करने की अनुमति है कि जीन की एक संख्या (3-7) में म्यूटेशन जमा करने के लिए है: यह अब इसे पड़ोसी की कोशिकाओं के लिए संपर्क कर रही है जब से बढ़ जारी है, विभाजित करने के लिए विकास के कारकों की जरूरत है, और यह अनिश्चित काल के लिए बढ़ती रहेगी, निरोधात्मक संकेतों की अनदेखी और अमर है, यह उपकला से बच जाएगा और अंततः से बचने के लिए सक्षम हो सकता हैप्राथमिक ट्यूमर खून से ले जाया जा सकता है, एक रक्त वाहिका की अन्तःचूचुक पार, और एक नया अंग उपनिवेश स्थापित होगा घातक बनाने मेटास्टेसिस। कैंसर की एक छोटा सा अंश में कुछ आनुवंशिक predispositions रहे हैं कर, प्रमुख अंश मूल रूप से दिखाई देते हैं और एक या ट्यूमर के लिए फार्म का विभाजन होगा कि कोशिकाओं की एक छोटी संख्या में जमा है और करने के लिए प्रेषित नहीं कर रहे हैं कि नए आनुवंशिक परिवर्तन का एक सेट की वजह से है संतान (दैहिक म्यूटेशन)। सबसे लगातार म्यूटेशन के समारोह के एक नुकसान कर रहे हैंp53 प्रोटीन , एक ट्यूमर शमन , या p53 के मार्ग में, और समारोह में म्यूटेशन के लाभ रास प्रोटीन , या अन्य में ओंकोजीन ।

अनुसंधान की विधियां

कालोनियों की ई कोली द्वारा उत्पादित सेलुलर क्लोनिंग। इसी तरह की कार्यप्रणाली अक्सर में प्रयोग किया जाता हैआणविक क्लोनिंग ।
डीएनए। प्रयोगशाला में हेरफेर किया जा सकताप्रतिबंध एंजाइमों आमतौर पर इस्तेमाल कर रहे हैं एंजाइमोंडीएनए की उम्मीद के मुताबिक टुकड़े उत्पादन, विशिष्ट दृश्यों पर डीएनए काटा। [ 88 ] डीएनए टुकड़े के उपयोग के माध्यम से देखे जा सकते हैंजेल वैद्युतकणसंचलन उनकी लंबाई के अनुसार टुकड़े को अलग करती है, जो।

का उपयोग बंधाव एंजाइमोंडीएनए टुकड़े जुड़े होने की अनुमति देता है। विभिन्न स्रोतों से एक साथ डीएनए के (“ligating”) टुकड़े बंधन से शोधकर्ताओं बना सकते हैंपुनः संयोजक डीएनए , अक्सर के साथ जुड़े डीएनए आनुवंशिक रूप से संशोधित जीवों। संयोजक डीएनए सामान्यतः के संदर्भ में प्रयोग किया जाता हैप्लास्मिडोंउन पर कुछ जीन के साथ लघु परिपत्र डीएनए अणु :. के रूप में जाना प्रक्रिया मेंआणविक क्लोनिंग , शोधकर्ताओं (अलग करने के लिए बैक्टीरिया में प्लास्मिडों डालने और फिर अगर की प्लेटों पर उन्हें संवर्धन द्वारा डीएनए टुकड़े बढ़ाना कर सकते हैं बैक्टीरिया कोशिकाओं के क्लोन)। (“क्लोनिंग” भी क्लोन किया (“प्रतिरूप”) जीवों बनाने के विभिन्न साधनों का उल्लेख कर सकते हैं।)

डीएनए भी एक प्रक्रिया बुलाया का उपयोग परिलक्षित किया जा सकता पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन(पीसीआर)। [ 89 ] डीएनए के विशिष्ट कम दृश्यों का उपयोग करके, पीसीआर को अलग-थलग करने और तेजी से डीएनए के एक लक्षित क्षेत्र बढ़ाना कर सकते हैं। यह डीएनए के बहुत थोड़ी मात्रा से बढ़ाना सकता है, क्योंकि पीसीआर भी अक्सर विशिष्ट डीएनए दृश्यों की उपस्थिति का पता लगाने के लिए प्रयोग किया जाता है।

डीएनए अनुक्रमण और जीनोमिक्स
डीएनए अनुक्रमण, आनुवांशिकी अध्ययन करने के लिए विकसित की सबसे बुनियादी तकनीकों में से एक, शोधकर्ताओं ने डीएनए टुकड़े में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का निर्धारण करने के लिए अनुमति देता है। की तकनीकचेन समाप्ति अनुक्रमण के नेतृत्व में एक टीम द्वारा 1977 में विकसित की है, फ्रेडरिक सेंगर, अभी भी नियमित रूप से डीएनए टुकड़े अनुक्रम करने के लिए प्रयोग किया जाता है। [ 90 ] इस प्रौद्योगिकी का उपयोग करना, शोधकर्ताओं ने कई मानव रोगों के साथ जुड़े आणविक दृश्यों का अध्ययन करने में सक्षम है।

अनुक्रमण कम महंगा हो गया है के रूप में, शोधकर्ताओं ने किया है जीनोम अनुक्रम नामक एक प्रक्रिया का उपयोग कर, कई जीवों के जीनोम विधानसभामें एक साथ कई अलग अलग टुकड़ों से दृश्यों सिलाई के लिए कम्प्यूटेशनल उपकरण का इस्तेमाल करता है, जो। [ 91 ] इन प्रौद्योगिकियों अनुक्रम करने के लिए इस्तेमाल किया गयामानव जीनोम में मानव जीनोम परियोजना2003 में पूरी कर ली [ 33 ] नएउच्च throughput अनुक्रमणप्रौद्योगिकियों नाटकीय रूप से कई शोधकर्ताओं ने एक हजार डॉलर के नीचे एक मानव जीनोम resequencing की लागत लाने की उम्मीद के साथ डीएनए अनुक्रमण की लागत को कम कर रहे हैं।


अगली पीढ़ी के अनुक्रमण(या उच्च throughput के अनुक्रमण) के कारण कम लागत वाली अनुक्रमण के लिए बढ़ती मांग के बारे में आया था। ये अनुक्रमण प्रौद्योगिकी समवर्ती दृश्यों के संभावित लाखों के उत्पादन की अनुमति है। [ 93 ] [ 94 ] का मैदान बनाया गया उपलब्ध अनुक्रम डेटा की बड़ी मात्राजीनोमिक्सके लिए खोज और जीवों का पूरा जीनोम में पैटर्न का विश्लेषण करने के लिए कम्प्यूटेशनल उपकरण का उपयोग करता है, अनुसंधान। जीनोमिक्स भी की एक उप क्षेत्र माना जा सकता हैजैव सूचना विज्ञान के बड़े सेट का विश्लेषण करने के लिए कम्प्यूटेशनल दृष्टिकोण का उपयोग करता है, जो जैविक डेटा। अनुसंधान के इन क्षेत्रों के लिए एक आम समस्या का प्रबंधन और मानव का विषय है और व्यक्तिगत पहचान की जानकारी के साथ संबंधित है कि शेयर डेटा के लिए है। यह भी देखेंजीनोमिक्स डेटा साझा ।

समाज और संस्कृति
मार्च, 2015 में 19 को, वैज्ञानिकों तरीकों की विशेष रूप से उपयोग के नैदानिक इस्तेमाल पर दुनिया भर में प्रतिबंध का आग्रह किया CRISPR और जस्ता उंगली संपादित करने के लिए, मानव जीनोमविरासत में मिला जा सकता है कि एक तरह से। [ 95 ] [ 96 ] [ 97 ] [ 98 ] अप्रैल 2015 में, चीनी शोधकर्ताओंकी रिपोर्ट के परिणामों को बुनियादी अनुसंधान करने के लिए संपादित डीएनए अलाभकारी के मानव भ्रूणCRISPR इस्तेमाल करते हैं। [ 99 ] [ 100 ]